Per la prima volta, uno studio ha esaminato in dettaglio tutti i geni implicati nell'infertilità maschile. Ecco i risultati più rilevanti.

Analisi delle Cause Genetiche dell'Infertilità Maschile
Un’indagine globale condotta dall’Università di Firenze ha approfondito le cause genetiche dell'infertilità maschile. In collaborazione con ricercatori di vari istituti internazionali, gli studiosi hanno esplorato i fattori genetici alla base dell’infertilità maschile. I risultati sono stati pubblicati sulla rinomata rivista scientifica American Journal of Human Genetics.

['Azoospermia: Una Condizione Più Comune del Previsto
Il sintomo più grave di infertilità maschile è l’azoospermia, che si caratterizza per l'assenza totale di spermatozoi nell’eiaculato. Questa condizione è presente nell'1% della popolazione maschile.

Genetica e Infertilità Maschile: Scoperte Chiave
Lo studio ha esaminato per la prima volta l'intero set di geni (oltre 850) localizzati sul cromosoma X, uno dei due cromosomi sessuali umani, l’altro essendo il cromosoma Y, che contiene il gene determinante per il sesso maschile.

Gli esperti hanno analizzato un campione di oltre 2300 pazienti con azoospermia, identificando varianti genetiche potenzialmente dannose in 55 geni. Di questi, 21 geni sono stati trovati strettamente correlati all'azoospermia.

Circa il 7% dei casi di azoospermia sono attribuibili a difetti genetici del cromosoma X.

Perché Questo Studio è Fondamentale?
Csilla Krausz, coordinatrice della ricerca, spiega: “Negli ultimi 30 anni, le indagini sull’infertilità maschile si sono concentrate principalmente sul cromosoma Y. L'interesse per il cromosoma X è stato limitato a soli tre geni. Questo studio, invece, ha esaminato tutti i geni del cromosoma X, ampliando il lavoro iniziale del dottorando Antoni Riera-Escamilla, ora ricercatore a Barcellona, che ha lavorato con il mio team a Firenze nell’ambito del programma Marie Curie Network.”

Implicazioni per la Diagnosi dell'Infertilità Maschile
La scoperta di nuovi fattori genetici è di grande importanza. Attualmente, circa il 40% dei casi di azoospermia ha cause sconosciute. Questo studio rappresenta un avanzamento significativo nella comprensione del ruolo del cromosoma X nella spermatogenesi e nella diagnostica genetica dell’infertilità maschile.