Per la prima volta, uno studio ha esaminato in dettaglio tutti i geni implicati nell'infertilità maschile.

['Azoospermia: una condizione più comune del previsto
Il sintomo più grave di infertilità maschile è l’azoospermia, che si caratterizza per l'assenza totale di spermatozoi nell’eiaculato. Questa condizione è presente nell'1% della popolazione maschile.

Genetica e infertilità maschile: scoperte chiave
Lo studio ha esaminato per la prima volta l'intero set di geni (oltre 850) localizzati sul cromosoma X, uno dei due cromosomi sessuali umani. L’altro è il cromosoma Y che determina il sesso maschile.

Gli esperti hanno analizzato un campione di oltre 2300 pazienti con azoospermia, identificando varianti genetiche potenzialmente dannose in 55 geni. Di questi, 21 geni sono stati trovati strettamente correlati all'azoospermia.

Circa il 7% dei casi di azoospermia sono attribuibili a difetti genetici del cromosoma X.

Perché questa scoperta è fondamentale?
Negli ultimi 30 anni, le indagini sull’infertilità maschile si sono concentrate principalmente sul cromosoma Y. L'interesse per il cromosoma X è stato limitato a soli tre geni. Questo studio, invece, ha esaminato tutti i geni del cromosoma X.

Implicazioni per la diagnosi dell'infertilità maschile
La scoperta di nuovi fattori genetici è di grande importanza. Attualmente, circa il 40% dei casi di azoospermia ha cause sconosciute. Questo studio rappresenta un avanzamento significativo nella comprensione del ruolo del cromosoma X nella spermatogenesi e nella diagnostica genetica dell’infertilità maschile.