Mentre i rischi associati alla maternità in età avanzata sono ben documentati, la paternità "matura" suscita ancora molte domande.

Di solito, l'attenzione si concentra sull'età della madre: si sa che, oltre i 35 anni, il rischio di anomalie fetali aumenta e la preoccupazione che scaturisce nelle coppie fa aumentare il numero di esami specifici di diagnosi prenatale.
Ma quali sono le implicazioni della paternità in età avanzata?

Ovuli e spermatozoi: come cambia la loro vitalità?
Un bambino concepito da un uomo di 60 o 70 anni presenta rischi maggiori rispetto a uno generato da un uomo più giovane? Sebbene si parli molto dell'età materna, anche l'età paterna ha un'importanza significativa. Le donne nascono con un numero fisso di ovuli che si esaurisce nel tempo, mentre i gameti maschili si rigenerano continuamente. Tuttavia, questo non elimina i rischi associati all'età paterna, come le patologie genetiche.

Paternità oltre i 60-70 anni: i rischi per il bambino
Numerosi studi scientifici dimostrano che l'età avanzata della madre è correlata a un aumento delle anomalie cromosomiche nel feto, come la sindrome di Down. Al contrario, l’età avanzata del padre è legata ad un incremento del rischio di malattie genetiche monogeniche, che non riguardano il numero di cromosomi, ma mutazioni specifiche nel DNA. Le patologie possono variare da forme rare come il nanismo a condizioni meno note come la craniostenosi. A differenza della madre, l'effetto dell'età paterna è lineare e si manifesta durante tutta la vita riproduttiva. Il tasso di mutazioni spontanee nel DNA aumenta con l'età, e alcune di queste mutazioni offrono uno “vantaggio di crescita”, cioè rendere certi spermatozoi più competitivi o più prolifici rispetto ad altri. Questo fa sì che si incrementi ulteriormente la probabilità di trasmissione della mutazione al futuro nascituro.

Perché non si percepiscono i rischi legati alla paternità avanzata?
Nonostante i potenziali rischi, si tende a focalizzarsi principalmente sui problemi associati all'età materna. La percezione comune è che solo le donne debbano preoccuparsi di concepire a un’età avanzata. Le preoccupazioni riguardano principalmente patologie più conosciute, per le quali sono disponibili esami prenatali specifici come l'amniocentesi e la villocentesi, per rilevare anomalie cromosomiche come la trisomia 21.
Questo può portare a una minore consapevolezza dei rischi legati all’età paterna, nonostante anche gli uomini più anziani possano affrontare sfide significative nel concepimento.

Strumenti per la Diagnosi Prenatale
Quando si tratta di malattie associate all’età avanzata del padre, è vero che esistono strumenti diagnostici, ma questi tendono ad essere più complessi rispetto a quelli utilizzati per l’età materna. Spesso si parla di diagnosi prenatale in base al tipo di prelievo effettuato: l’amniocentesi, che consiste nel prelevare il liquido amniotico dalla cavità uterina, e la villocentesi, che implica l’aspirazione di un campione di tessuto dai villi coriali. Tuttavia, è fondamentale considerare anche il tipo di analisi genetica effettuata sul materiale ottenuto con questi metodi.

Questa è precisamente la funzione di una consulenza genetica prenatale, che però non è sempre garantita.
È importante notare, che le malattie causate da mutazioni genetiche possono essere molto numerose – anche se ciascuna di esse è rara – e non è possibile per la diagnosi prenatale coprire tutte le potenziali condizioni patologiche. Inoltre, le malattie genetiche dominanti di cui parliamo possono variare notevolmente e non è sempre facile attribuire un significato clinico specifico a una variante del DNA.